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Neurofibromatose de type 2

La neurofibromatose de type 2 (NF2) est une maladie génétique qui provoque la croissance de tumeurs sur les tissus nerveux. Contrairement à la NF1, les tumeurs de la NF2 ne sont pas cancéreuses, mais elles peuvent entraîner de graves complications, notamment une perte de vision et des problèmes cardiaques et vasculaires (maladie cardiovasculaire). La neurofibromatose de type 2 est causée par des modifications (mutations) du gène NF2 sur le chromosome 22. Le gène muté réduit l’activité d’une protéine appelée merlin, qui aide à supprimer la croissance tumorale.

Les personnes atteintes de NF2 présentent un risque accru de développer des schwannomes vestibulaires, qui sont des tumeurs non cancéreuses qui surviennent sur les nerfs de l’équilibre et de l’audition qui mènent à l’oreille interne. Ils sont également prédisposés à développer des méningiomes, qui sont des tumeurs qui se forment dans la muqueuse du cerveau et de la moelle épinière, et des épendymomes, qui sont des tumeurs qui se développent le long des espaces remplis de liquide du cerveau. Les symptômes de la NF2 apparaissent généralement à la fin de l’adolescence ou au début de l’âge adulte, bien que la gravité des symptômes puisse varier, même parmi les membres de la famille.

La cause exacte de la NF2 est inconnue. Cependant, les scientifiques pensent qu’une mutation dans un gène faisant partie de la voie NF2 favorise la surproduction de cellules qui entourent et isolent les nerfs. Ce processus conduit à la formation de tumeurs appelées schwannomes, associées à la NF2. Les mutations qui causent la NF2 sont connues sous le nom de mutations tronquantes de la lignée germinale, car elles modifient une partie normale d’un gène en une partie anormale. Ces mutations tronquantes peuvent perturber la fonction du gène, ce qui conduit au développement d’une neurofibromatose. neurofibromatose type 2

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